La sclerosi multipla (SM) è una patologia infiammatoria, demielinizzante e neurodegenerativa cronica del sistema nervoso centrale (SNC) che colpisce prevalentemente giovani adulti, spesso costretti a convivere con sintomi invalidanti quali la fatica, il dolore, la rigidità muscolare, le disfunzioni sfinteriche ed i disturbi sessuali (DS).

I DS sono molto frequenti nei soggetti affetti da SM, hanno una prevalenza del 50%-90% negli uomini e del 40%-80% nelle donne1 e, benchè siano più rappresentati nelle forme progressive, possono manifestarsi in qualsiasi stadio della malattia indipendentemente dal grado di disabilità2.

I DS, pur avendo un’incidenza elevata ed un notevole impatto sulla qualità di vita, sono spesso sotto diagnosticati e poco trattati nella normale pratica clinica, in parte per la reticenza dei pazienti nell’affrontare la tematica con il neurologo curante, soprattutto in presenza di un familiare,  in parte per le ridotte conoscenze dello specialista in questo ambito.

Tipicamente, i principali DS che possono presentarsi nell’ambito della SM sono raggruppabili in 4 categorie: calo del desiderio, difficoltà nella fase eccitatoria, disfunzioni orgasmiche e sintomatologia dolorosa durante l’atto sessuale3-4. L’ipersessualità è riferita raramente.

Nell’uomo i DS più frequenti sono la disfunzione erettile (50%-75%) ed i disturbi di eiaculazione (50%)5. Seguono il calo della libido (39%) e l’anorgasmia (37%). Le donne invece lamentano maggiormente una riduzione della libido (30%-64%), secchezza vaginale (30%-52%) e difficoltà nel raggiungimento dell’orgasmo (37%)3.

I DS nel paziente con SM hanno una patogenesi multifattoriale che deriva dall’interazione fra cause (a) primarie, (b) secondarie (conseguenti a sintomi e manifestazioni cliniche della malattia) e (c) terziarie (legate alla sfera neuropsicologica)6, il cui riconoscimento è essenziale per una gestione corretta e completa del disturbo.

I DS primari sono una diretta conseguenza dell’accumulo di placche infiammatorio-demielinizzanti e di processi neurodegenerativi a livello delle vie nervose implicate nelle varie fasi dell’atto sessuale. Negli uomini, ad esempio, le lesioni a carico del midollo spinale (figura 1) rappresentano una delle principali cause di disfunzione erettile. Alterazioni a carico del sistema nervoso autonomo (simpatico e parasimpatico) possono ridurre l’eccitazione, la lubrificazione vaginale e comportare problemi di eiaculazione. Anche la presenza di un danno strutturale con conseguente alterata attivazione di regioni encefaliche (ad esempio del sistema limbico) può compromettere una normale attività sessuale, limitando la pulsione, come dimostrato da studi di risonanza magnetica funzionale5.

I DS secondari sono invece conseguenza dei sintomi neurologici e della disabilità provocati dalla SM. Fatica, debolezza muscolare, spasticità, tremori, disestesie, deficit di coordinazione e di linguaggio inevitabilmente hanno un impatto negativo sulla sfera intima7-8. La disfunzione vescicale, molto frequente nella SM, è strettamente correlata ai DS9, sia per ragioni anatomiche (vescica ed organi genitali condividono le vie di innervazione) sia per motivazioni psicologiche (l’incontinenza può creare disagio nella coppia). Il 60-70% dei pazienti con SM accusa dolore neuropatico che, se localizzato a livello genitale, può comportare difficoltà durante l’atto sessuale. Un altro dominio spesso colpito dalla malattia è la sfera cognitiva; chi ha sviluppato deficit cognitivi ha riportato una maggior prevalenza di DS rispetto a soggetti cognitivamente integri10.

I DS terziari scaturiscono dal carico emozionale e psicologico che grava su persone che convivono con una malattia cronica come la SM. I disturbi dell’umore (come la depressione e l’ansia) sono frequentemente rappresentati in questa patologia e possono compromettere la sessualità della coppia provocando calo della libido ed anedonia. In linea con questo, la letteratura ha chiaramente dimostrato un’associazione significativa fra SD e depressione11. Altri aspetti psicologici, come il calo di autostima, i timori relativi alla propria immagine corporea, i pregiudizi e le aspettative del partner possono contribuire all’insorgenza di una disfunzione sessuale terziaria.

Infine, dato l’ampio spettro di manifestazioni cliniche della SM, sono numerosi i farmaci che vengono utilizzati come sintomatici per migliorare i disturbi associati alla malattia. Purtroppo, molti di questi trattamenti comunemente prescritti possono peggiorare i DS. Tra i più importanti ricordiamo gli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI), categoria di antidepressivi che può causare, con un’incidenza variabile fra il 30% ed il 50%, calo della libido, anorgasmia e difetti di eiaculazione12. Altri farmaci sintomatici (per esempio il baclofene per la spasticità, l’amantadina per la fatica, gli antidepressivi triciclici e gli antiepilettici per il dolore neuropatico, gli antimuscarinici per la funzione vescicale) possono provocare effetti negativi sulla sessualità.

Lesioni midollari tipiche in paziente affetto da sclerosi multipla

Nel momento in cui il paziente con SM riferisce al neurologo la presenza di una disfunzione sessuale occorre determinarne la natura, i fattori scatenanti e definirne l’impatto sulla qualità di vita. Lo strumento più utilizzato per indagare i DS nell’ambito della SM è il “MS Intimacy and Sexuality Questionnaire-19” (MSISQ-19)13. Questo questionario validato è comprensivo di 19 items mirati ad analizzare DS primari, secondari e terziari.

Nella valutazione dei DS vanno attentamente considerate le diagnosi differenziali e/o la presenza di comorbidità, poiché esistono molteplici cause non neurologiche che richiederebbero il consulto con uno specialista e/o un diverso approccio terapeutico. Ad esempio, in un uomo con disfunzione erettile la presenza di fattori di rischio cardiovascolare (come fumo, ipertensione, diabete mellito, obesità) è sospetta per una componente vasculogenica del deficit. In questo caso è utile effettuare ulteriori approfondimenti, tra cui uno screening ematochimico (glicemia, emoglobina glicata e profilo lipidico). Se il paziente riporta anomalie anatomiche a livello genitale (quali curvatura del pene, lesioni genitali) sarebbe opportuno consultare un urologo. Le donne che lamentano dispareunia o eccessiva secchezza vaginale andrebbero indirizzate al ginecologo. In entrambi i sessi infine fattori ormonali (richiamati da segni obiettivi quali l’atrofia testicolare o la ginecomastia) o psicologici potrebbero contribuire all’insorgenza dei DS.

Se la natura neurologica dei DS è la più probabile non è necessario richiedere test di laboratorio. Nel giovane con disfunzione erettile, ad esempio, il dosaggio del testosterone non viene prescritto di routine a meno che non si sospetti un’eziologia alternativa come l’ipogonadismo.

Per concludere, i DS sono delle manifestazioni frequenti nei pazienti con SM. Innanzitutto è fondamentale riconoscerne la presenza e definirne le caratteristiche mediante una accurata valutazione clinico-anamnestica. In caso di evidenza di tali disturbi, il corretto percorso diagnostico comprende l’identificazione della loro eziologia (primaria, secondaria e/o terziaria) e l’esclusione delle possibili diagnosi differenziali. In questo modo si potrà definire un percorso terapeutico adeguato e mirato per ciascun soggetto.

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